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Alfa-Chetoglutarato/Aspartato, una nuova potenziale terapia per correggere il metabolismo della mutazione mitocondriale NARP
Plerixafor per la mobilizzazione delle cellule staminali nel trapianto autologo nei pazienti con linfoma e mieloma multiplo
Sox 2 induce la produzione di molecole-segnale coinvolte nel mantenimento delle cellule staminali neurali
Individuata una variante genetica associata alla morte cardiaca improvvisa
Malattie genetiche dello sviluppo: identificato un nuovo gene coinvolto nella sindrome di Noonan
Individuato il gene responsabile dell’anemia diseritropoietica congenita di tipo II
Terapia genica in un modello animale di mucopolisaccaridosi 2
Scoperto un meccanismo importante per lo sviluppo dei fotorecettori dell’occhio
Funzione biologica dell’atlastina nella paraplegia spastica ereditaria
Variante genetica che può predisporre allo sviluppo dell’incontinentia pigmenti
TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule: possibili ricadute per la malattia di Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington
Nuovi bersagli farmacologici per bloccare l’azione della miostatina, l'ormone che induce la perdita di massa muscolare
Distrofia di Ullrich: effetti protettivi di Debio 025 in un modello murino
Terapia genica in un modello animale di distrofia muscolare dei cingoli
Terapia a base di Rna per il deficit di fattore VII
Sequenze ripetute di Dna: ruolo biologico
Nuove informazioni sulle cause genetiche della spina bifida
Terapia combinata enzima ricombinante e chaperone nella malattia di Pompe
Il ruolo della proteina CLC-5 nella malattia di Dent
Eccessivo rilascio di glutammato alla base dell’emicrania
Distrofia muscolare: strategia terapeutica innovativa mediante exon skipping
Sclerosi laterale amiotrofica: potenziare l’attività detossificante del proteasoma
Accumulo di acido solfidrico nell’encefalopatia etilmalonica
Mantenimento dei miglioramenti visivi acquisiti per i pazienti con amaurosi congenita di Leber dopo un anno dall’intervento di terapia genica
Costruito il primo modello sperimentale della variante genetica alla base della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina nella distrofia di Duchenne
Sclerosi laterale amiotrofica forma ereditaria: il muscolo scheletrico è tra i tessuti danneggiati direttamente
Riprogrammazione delle cellule adulte in staminali: ruolo della proteina Wnt
Funzionamento del principale meccanismo di regolazione del ferro
Malattie muscolari: la miosclerosi è da imputare al collagene di tipo VI
La proteina Tmem16a potrebbe sostituire quella alterata nei pazienti con fibrosi cistica
La proteina eIF6 nella regolazione della crescita delle cellule
Il trapianto di cellule staminali in un modello murino è efficace nell’atrofia muscolare spinale
Sclerosi laterale amiotrofica: nuovi neuroni creati dalla pelle delle persone
Protezione degli astrociti, un nuovo approccio alla sclerosi laterale amiotrofica
Cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica nella beta-talassemia
Sindrome di Leber: primo intervento al mondo di terapia genica
Terapia genica: un nuovo vettore virale AAV5 permette il trasferimento anche di geni di grandi dimensioni
Individuato un nuovo locus genico nella paraplegia spastica ereditaria
Cellule adulte differenziate e riprogrammazione genetica
Riprogrammazione dei fibroblasti della pelle in cellule staminali
Trattamento con Ciclosporina A dei pazienti con distrofia di Ullrich
L-Acetilcarnitina migliora i sintomi nei bambini con X fragile e disturbo da deficit di attenzione e iperattività
Interruttore molecolare che regola la riparazione cellulare nelle malattie neurodegenerative acute e croniche
L'infezione da virus HIV potrebbe essere bloccata da una piccola molecola diretta contro un enzima cellulare
Malattia di Alzheimer: l’Ipericina può inibire i processi di aggregazione dei peptidi beta-amiloidi
Ruolo della neurogenesi nei processi di apprendimento e memoria nel cervello adulto
Malattie tiroidee: associazione tra livelli di TSH ed uno specifico polimorfismo del gene PDE8B
Malattia di Gaucher e chaperoni farmacologici
Resistenza ai farmaci antiepilettici: terapia genica per evitare le convulsioni
Encefalomielite autoimmune sperimentale cronica: neuroprotezione ed immunomodulazione con le cellule staminali mesenchimali
Pandemia influenzale del 1918: basi biochimiche
Effetti anabolici della Teriparatide sull’osso nella picnodisostosi
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia: reversione dell’ipoglicemia in modelli animali
Sindrome di Kallmann, delucidati i meccanismi
Paraplegia spastica familiare, coinvolto il gene SPG11
Sindrome di Noonan, coinvolto il gene SOS1
Una mutazione nel gene LRP6 causa malattia coronarica precoce
Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare
Sclerosi laterale amiotrofica: i processi tossici che danneggiano i motoneuroni avvengono nel mitocondrio
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